6月28日是国际癫痫关爱日。中国有超过900万癫痫患者，这意味着大约每150个人中，就有一人正与这种疾病共处。
然而时至今日，仍有太多人将癫痫等同于“遗传病”或“抽风”——这种认知的偏差，让无数患者在误诊和偏见中辗转多年。
“很多人第一次来就诊时说：‘医生，我家里没人得这个病，我怎么可能是癫痫？’”复旦大学附属华山医院神经内科主任医师吴洵昳告诉记者，患者这样的疑问，她已经听了很多年。
大量病例恰恰证明：癫痫的病因远不止遗传，其它后天性因素还有很多；并且癫痫的早期症状可能并非“抽搐”那么简单, 往往容易被忽视。
那个被当作“抑郁症”的年轻白领
一位20多岁的女患者走进吴洵昳的诊室，家人递过来的病历本上，赫然写着“抑郁焦虑状态”的诊断。仔细询问，原来这位在外企工作的姑娘，那段时间记忆力断崖式下降，刚说过的话转头就忘；情绪像坐过山车，失眠、注意力涣散，整个人仿佛被抽走了精气神。所有人都以为是工作压力太大，直到后来同事发现，她会在办公桌前突然愣住，眼神空洞地凝视前方，喊她几声都毫无反应，十几秒后又像没事人一样工作——而她自己，对这段“空白”全无记忆。
一次毫无征兆的全身抽搐将她送进了急诊。转诊到华山医院后，经过长程视频脑电图监测、脑脊液检查以及自身免疫抗体检测，真相浮出水面：她患的是自身免疫性脑炎，而反复发作的癫痫，其实是脑部炎症引发的“次生灾害”。
这样的病例并不少见。许多癫痫的早期表现不是抽搐，而是一些极其容易被归咎于“压力大”“没睡好”甚至“性格问题”的细微异常。比如反复出现的愣神、眼神凝视、短暂记忆空白；比如莫名袭来的恐惧感或胃部一阵翻涌的异样感；比如睡眠中肢体的频繁抽动；又比如短期内性格、情绪和记忆力的显著改变。
“癫痫发作有一个核心特征——就是重复性和刻板性。如果某种异常表现在一段时间内反复出现，且每次发作的样子都高度相似，那可能不是简单的‘走神’”。吴洵昳说。
撕掉错误认知的标签
临床上，真正拖垮患者的往往不只是疾病本身，更是那些根深蒂固的错误观念。
“没有肢体抽搐，就不是癫痫”——这是流传最广的误读。事实上，全面性强直-阵挛发作（即俗称的“大发作”）只是癫痫各种类型中的一种面孔。临床上更多见的的局灶性癫痫，尤其是颞叶癫痫，发作时可能只是几秒钟的愣神、无意识地咂嘴或摸索衣角、突然涌上心头的似曾相识感。“很多孩子上课经常发呆，被老师批评不专心；成年人开会时突然眼神放空，被同事认为开小差——这些可能就是被漏诊的癫痫。”吴洵昳说。
家里没人得癫痫，你也一定不会中招吗？其实，遗传只是癫痫诸多病因中的一小部分。根据国际抗癫痫联盟的分类，更多患者属于后天获得性癫痫，病因可以追溯到脑外伤、脑卒中、脑炎、脑肿瘤、自身免疫问题，甚至是围产期缺血缺氧等。
癫痫也绝对不是什么“不治之症”。吴洵昳指出，大约70%的癫痫患者通过规范化药物治疗可以达到长期无发作；而对于药物难治性患者，外科手术、神经调控、生酮饮食等多种手段也提供了新的可能。
所有认识误区中最危险的一个，是“不发作就可以停药”。很多患者服用抗癫痫药物后发作得到控制，便自行减量甚至突然停药，结果导致癫痫卷土重来，严重时甚至诱发癫痫持续状态——这是一种可能危及生命的急症。药物调整一定要咨询医生，绝不能是自己说了算。
当药物失效，出路在哪里？
吴洵昳教授对治疗药物难治性癫痫患者积累了一定的经验，临床上约30-40%的患者属于这类情况。这意味着，他们即便规范服用两种以上抗癫痫药物，发作依然无法得到满意控制，令人身心俱疲也带来较大的疾病负担。
但近年来，这个领域正迎来重要突破。一方面，癫痫外科手术日益成熟，对于通过精准定位找到明确致痫灶的患者，手术切除甚至可能实现长期无发作；另一方面，神经调控技术——如迷走神经刺激术、脑深部电刺激术——则相当于为大脑植入一个“调节器”，通过持续释放电脉冲来抑制异常放电的“风暴”。
基因检测普及后，一部分患者找到了明确的致病基因，治疗就不只是“压住发作”那么简单。比如结节性硬化症，可以应用mTOR通路抑制剂等疾病修饰疗法针对TSC发生机制进行干预，这在过去是想都不敢想的。
为隐匿病因精准“画像”
作为国家神经疾病医学中心的依托单位，华山医院神经内科癫痫亚专业团队在癫痫的精准诊疗上走出了一条特色之路。吴洵昳告诉记者，很多患者之所以长期得不到明确诊断，是因为他们的病因藏得太深——常规头颅磁共振报告“未见异常”，常规脑电图也捕捉不到明确放电。
“我们的工作，就是把那些貌似看不见的病因与病灶挖掘出来。”她告诉记者，华山癫痫亚专科团队还建立了从长程视频脑电监测、高分辨率MRI薄层扫描，到多模态功能影像乃至立体定向脑电图在内的完整评估体系。对于磁共振阴性的患者，通过更加精细的扫描与脑功能成像技术，让不少隐藏的皮层发育异常或微小病变最终能够“浮出水面”。
更重要的是，在华山医院已经形成了成熟的癫痫多学科联合诊疗模式。神经内科、功能神经外科、影像科、药剂科的专家每周都会坐在一起，围绕癫痫疑难病例展开讨论，为每一位患者量身定制合适的方案。吴洵昳说，“没有一种疗法能适用于所有人，但可以根据每位患者的病因、发作类型和脑网络特点，把不同的手段精准搭配。”
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